La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen DMD, que codifica la proteína distrofina, esencial para la estabilidad de las fibras musculares. Para diagnosticar y caracterizar esta enfermedad, se emplean técnicas de secuenciación genética. La técnica más comúnmente utilizada es la: MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Técnica molecular que permite detectar deleciones o duplicaciones, examinando los 79 exones del gen DMD (localizado en el cromosoma Xp21.2) u otros grandes genes.
Tiene alta sensibilidad, además,
es rápida (puede usarse en muestras de sangre) y económica en comparación con
otras técnicas.
Referencias bibliográficas:
1. Org.pe. Distrofia muscular de Duchenne/Becker: Retos para la Salud Pública cubana en la era de la medicina genómica[citado el 29 de mayo de 2025]. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S1728-59172022000200205&script=sci_abstract
2. Sld.cu. Guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne. Sociedad Peruana de Neurología. [citado el 29 de mayo de 2025]. Disponible en: https://pediatria2024.sld.cu/index.php/pediatria/2024/paper/viewPaper/498
Figura 1: Evidencia de la búsqueda bibliográfica
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