Alteración genómica de la Colelitiasis

Figura 1: Esquema grafico que indica la alteración genómica de la colelitiasis. Imagen generada con IA a partir de una descripción sobre los artículos citados(1,2)  

La colelitiasis es una patología que afecta hasta el 20% de los adultos, siendo una de las principales causas de morbilidad. Entre los factores implicados destaca la mutación en el gen ABCB4, que codifica un transportador de fosfolípidos en el hígado MDR3. Las mutaciones en ABCB4 reducen los niveles de fosfolípidos, aumentando la saturación de colesterol y provocando la formación de cálculos. Hasta ahora se identificaron unas 158 variantes genéticas de ABCB4 lo que confirma como factor genético clave de la colelitiasis.

 Referencias bibliográficas

1. Wang HH, Portincasa P, Liu M, Wang DQ-H. Análisis genético de mutaciones y variantes de ABCB4 relacionadas con la patogénesis y fisiopatología de la colelitiasis asociada a bajos niveles de fosfolípidos. Genes (Basilea) [Internet]. 2022;13(6):1047. Disponible en:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35741809/
2. Pęczuła A, Czaplicki A, Przybyłkowski A. Genética de los cálculos biliares. Genes (Basilea) [Internet]. 2025;16(3). Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40149408/

Figura 2: Evidencias de la búsqueda bibliográfica