Técnica de secuenciación en la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Video explicativo sobre la técnica MLPA. Tomada de YouTube

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen DMD, que codifica la proteína distrofina, esencial para la estabilidad de las fibras musculares. Para diagnosticar y caracterizar esta enfermedad, se emplean técnicas de secuenciación genética. La técnica más comúnmente utilizada es la: MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Técnica molecular que permite detectar deleciones o duplicaciones, examinando los 79 exones del gen DMD (localizado en el cromosoma Xp21.2) u otros grandes genes.

Tiene alta sensibilidad, además, es rápida (puede usarse en muestras de sangre) y económica en comparación con otras técnicas.

Referencias bibliográficas: 

1. Org.pe. Distrofia muscular de Duchenne/Becker: Retos para la Salud Pública cubana en la era de la medicina genómica[citado el 29 de mayo de 2025]. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S1728-59172022000200205&script=sci_abstract

2. Sld.cu. Guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne. Sociedad Peruana de Neurología. [citado el 29 de mayo de 2025]. Disponible en: https://pediatria2024.sld.cu/index.php/pediatria/2024/paper/viewPaper/498

Figura 1: Evidencia de la búsqueda bibliográfica 

Alteración de la Epigenética en la neumonía

Figura 1-2: Esquemas explicativos sobre la neumonía. Tomado de un sitio web

En la neumonía, ocurren alteraciones epigenéticas que afectan la expresión de genes relacionados con la respuesta inmune e inflamatoria. Se observan cambios como la metilación del ADN, modificaciones de histonas y acción de miARN. Estas modificaciones pueden activar genes proinflamatorios como IL6 y TNF-α, y silenciar genes antiinflamatorios como IL10. También se ve afectada la expresión de TLR4, NF-κB y CXCL8, claves en la defensa pulmonar. Esto conduce a una inflamación y daño tisular. En consecuencia, se agrava la enfermedad y puede aumentar la vulnerabilidad a complicaciones.

Referencias bibliográficas.

1. Fu Y, Yu B, Wang Q, Lu Z, Zhang H, Zhang D, et al. El metabolismo de un carbono iniciado por estrés oxidativo impulsa la generación de linfocitos B productores de interleucina-10 para resolver la neumonía. Cell Mol Immunol [Internet]. 2024;21(1):19–32. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1038/s41423-023-01109-7
2. Inostroza E, Pinto R. NEUMONÍA POR AGENTES ATÍPICOS EN NIÑOS. Rev médica Clín Las Condes [Internet]. 2017;28(1):90–6. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.rmclc.2017.01.006

Figura 3:Evidencia de la búsqueda bibliográfica.  

Alteración de la traducción en Apendicitis aguda

Vídeo explicativo sobre la apendicitis aguda, tomado de: https://www.youtube.com/watch?v=OsnW1meTMLM

En la apendicitis aguda, el proceso inflamatorio puede avanzar hacia fases complicadas (peritonitis o sepsis), activando una alteración en la traducción, especialmente en la producción de proteína C reactiva (PCR)  Esta respuesta molecular es inducida por citocinas como la interleucina-6 (IL-6) , que estimulan la síntesis de PCR en el hígado. Aunque algunos pacientes presentan niveles normales, los valores elevados de PCR se asocian con formas más graves de la enfermedad, reflejando una respuesta inflamatoria intensa y daño tisular.

Referencias bibliográficas:

1. Trabajo de Titulación para optar al título de Médico General. Utilidad de la proteína c reactiva y recuento de leucocitos en la sospecha de apendicitis aguda (revisión bibliográfica) [Internet]. Edu.ec. [citado el 13 de mayo de 2025]. Disponible en: http://dspace.unach.edu.ec/handle/51000/10584
2. Bengoechea Trujillo A, Borreiros Rodríguez E, Pérez Gomar D, Mayo Ossorio M de LÁ, Pacheco García JM. Niveles de proteína C reactiva, bilirrubina y leucocitos como predictores de evolución anatomopatológica apendicular. Rev Cuba Cir [Internet]. 2020 [citado el 13 de mayo de 2025];59(3). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-74932020000300001&lang=es

Figura 1:Evidencia de la búsqueda bibliográfica

Alteraciones de la transcripción en cáncer colorrectal

Figura 1:Interpretacion grafica de un colon saludable y uno cancerígeno. Tomada de un sitio web(3)

En el cáncer colorrectal, se han identificado alteraciones en la transcripción de genes que codifican microRNAs (miRNAs), lo que impacta directamente en la regulación génica. Estos miRNAs, cuya expresión está controlada por factores de transcripción modulados por oncogenes o genes supresores de tumores, pueden actuar como promotores o inhibidores de la oncogénesis. La desregulación transcripcional de los miRNAs contribuye al desarrollo tumoral al alterar procesos celulares clave como la proliferación, diferenciación y apoptosis.

Referencias bibliográficas

1. Menéndez P, Villarejo P, Padilla D, Menéndez JM, Rodríguez Montes JA. Epigenética y cáncer colorrectal. Cir Esp [Internet]. 2012;90(5):277–83. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.ciresp.2011.11.006
2. Juárez-Vázquez CI, Rosales-Reynoso y. MA. Cáncer colorrectal (CCR): alteraciones genéticas y moleculares [Internet]. Cloudfront.net. [citado el 8 de mayo de 2025]. Disponible en: Cáncer colorrectal (CCR): alteraciones genéticas y moleculares 
3. Gastro.org. [citado el 9 de mayo de 2025]. Disponible en: https://patient.gastro.org/cancer-colorrectal-ccr/ 

Figura 2:Evidencia de la búsqueda bibliográfica. 

Alteración genómica de la Colelitiasis

Figura 1: Esquema grafico que indica la alteración genómica de la colelitiasis. Imagen generada con IA a partir de una descripción sobre los artículos citados(1,2)  

La colelitiasis es una patología que afecta hasta el 20% de los adultos, siendo una de las principales causas de morbilidad. Entre los factores implicados destaca la mutación en el gen ABCB4, que codifica un transportador de fosfolípidos en el hígado MDR3. Las mutaciones en ABCB4 reducen los niveles de fosfolípidos, aumentando la saturación de colesterol y provocando la formación de cálculos. Hasta ahora se identificaron unas 158 variantes genéticas de ABCB4 lo que confirma como factor genético clave de la colelitiasis.

 Referencias bibliográficas

1. Wang HH, Portincasa P, Liu M, Wang DQ-H. Análisis genético de mutaciones y variantes de ABCB4 relacionadas con la patogénesis y fisiopatología de la colelitiasis asociada a bajos niveles de fosfolípidos. Genes (Basilea) [Internet]. 2022;13(6):1047. Disponible en:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35741809/
2. Pęczuła A, Czaplicki A, Przybyłkowski A. Genética de los cálculos biliares. Genes (Basilea) [Internet]. 2025;16(3). Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40149408/

Figura 2: Evidencias de la búsqueda bibliográfica